Thời điểm vàng mẹ bầu cần siêu âm đo độ mờ da gáy thai nhi

1. Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì?

Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi.

Siêu âm đo độ mờ da gáy (Nuchal Traslucency - NT) là cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi để chẩn đoán hội chứng Down. Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp có thể tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Và các kỹ thuật thực hiện là an toàn, không ảnh hưởng cho mẹ và thai nhi.

Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy của thai nhi có bất thường, thai phụ sẽ phải tiến hành thêm một số xét nghiệm chuyên sâu khác để biết chính xác liệu trẻ có bị Down hay không.

2. Thời điểm nào cần thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy?

Theo các chuyên gia sản phụ khoa, siêu âm đo độ mờ da gáy thường được thực hiện khi tuổi thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ.

Theo TS. BS Nguyễn Đức Thành: Độ mờ da gáy càng dày thì nguy cơ hội chứng Down càng tăng. Cần nhớ rằng, dấu hiệu này chỉ xuất hiện trong một giai đoạn từ 11 tuần đến gần 14 tuần. Sau 14 tuần, da gáy sẽ trở về bình thường và điều này không có nghĩa là thai nhi bình thường.

Cần thực hiện siêu âm đúng thời điểm vì trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ. Sau tuần thứ 14, những chất dịch dư thừa tích tụ ở vùng gáy sẽ được hấp thụ hết nhờ sự phát triển hệ thống bạch huyết của thai nhi, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc siêu âm đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Vì vậy, việc siêu âm đo độ mờ da gáy đúng thời điểm trong khoảng từ tuần 11-13 của thai kỳ là vô cùng quan trọng.

Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi.

• Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm
• Đối với thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy chuẩn là dưới 2,5mm
• Đối với thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2,8mm
• Nguy cơ mắc hội chứng Down thấp đối với những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm

Nếu độ mờ da gáy lớn hơn 3mm, nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là khá cao. Nếu độ mờ da gáy 6mm, thì thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác. Độ mờ da gáy từ 3,2-3,5mm thì được gọi là dày và tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.

Những trường hợp thai nhi có độ mờ da gáy là 2,9mm, tuy chưa phải là mức cao nhưng có thể gây ra sự ảnh hưởng đến giá trị của xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vì vậy muốn chắc chắn, nên thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu khác.

Thông qua kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy, thai phụ có thể tiếp tục được chỉ định làm một số xét nghiệm khác như chọc ối, sinh thiết gai nhau... để tìm ra bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Đồng thời được hướng dẫn làm xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những trẻ mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp), xét nghiệm Doubltest, Triptest... Khi đó việc chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ có thể cho kết quả chính xác đến 90%.

Ngoài siêu âm đo độ mờ da gáy thì xét nghiệm NIPT cũng là phương pháp xét nghiệm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể, trong đó có hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn, cho kết quả chính xác đến 99,9%.